A la vez, a través de resoluciones, se creó el Programa Provincial de EPOF para abordar estas patologías; Programa de Abordaje Integral de EPOF que plantea el equipo interdisciplinario con sede en el Hospital Juan Pablo II para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
También, la creación del Centro de Genética con un grupo de profesionales que implementan el abordaje integral. El equipo está conformado por genetistas, bioquímicos, en articulación con el laboratorio de pesquisa a cargo de la bioquímica Elsie Lecuna, quien lleva adelante el Programa para la detección precoz de enfermedades metabólicas y endocrinas graves que no son evidentes al nacer. Incluyen: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y, en algunos casos, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Entre las tareas del Programa Provincial, se encuentra el registro de profesionales; registro de pacientes y familiares; determinación de instituciones de referencia; capacitación a los equipos de salud sobre detección precoz, diagnóstico y tratamiento, así como el seguimiento de pacientes y, establecer lazos de comunicación con asociaciones de pacientes.
También, quien está a cargo de dicha área, Patricia Gómez de la Fuente, precisó que se conformó una mesa de trabajo con referentes nacionales e internacionales para incorporarnos al Consorcio Nacional de Adrenoleucodistrofia, en el marco de la Ley Beltrán.
“Actualmente contamos con 200 pacientes ingresados en el Registro Provincial. Contar con estos datos, nos permiten planificar las acciones necesarias para seguir avanzando”, dijo Gómez de la Fuente.
Pesquisa neonatalEn toda la provincia funciona el programa de Detección Neonatal de Errores Congénitos de Metabolismo de Corrientes que comprende las determinaciones que se hacen a todo recién nacido en forma gratuita en todas las maternidades de Corrientes.
El objetivo es detectar seis enfermedades que, en el momento del nacimiento, no presentan síntomas clínicos. Estas son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.
El programa comprende tres etapas: pre analítica, de toma de muestra sanguínea en cada maternidad luego de las 48 horas del alta; se envía al Laboratorio de Pesquisa Neonatal para el estudio; pos analítica, tratamiento inmediato oportuno para que la enfermedad no avance, esto está a cargo de especialistas.
La coordinación está a cargo de Lilia Lecuna. También forma parte del equipo la bioquímica Silvana Lombari, las técnicas Andrea Gómez y Vanesa Acosta y, el administrativo, Guido Alcaraz.
El programa funciona el Corrientes desde el 2006, está por cumplir 20 años y ya fueron más de 160 pacientes detectados y, con seguimiento de distintas patologías.
“Algunos pacientes han pasado a ser adultos y estamos con la implementación de la transición de su seguimiento”, dijo Lecuna.
Además, explicó que todo bebé que haya nacido en privado y no se hizo la pesquisa lo puede hacer en el laboratorio del Hospital Materno. Pueden acercarse sin turno previo de 8 a 11, de lunes a viernes. A las 48 horas estarán los resultados. Sí hay resultado positivo, ya se lo ingresa en el programa para tratamiento y seguimiento por especialistas.